Prevalence and course of thyroid dysfunction in neonates at high risk of Graves’ disease or with non-autoimmune hyperthyroidism

Graves’病或非自身免疫性甲亢高危风险的新生儿甲亢的患病率及病程

原创 滕晓春 李小毅 蝴蝶书院 2025-08-04 12:00

文章来源：Eur J Endocrinol

影响因子：5.308

第一作者：Benlarbi H

作者单位：Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Robert Debré University Hospital, Endocrinology-Diabetology Department, Reference Center for Growth and Development Endocrine Diseases, Paris, France.

新生儿甲亢可能由一种永久性非自身免疫性遗传性疾病所致，更为常见的病因是母体高滴度血清促甲状腺激素受体抗体(TRAb)转运，后者导致的甲状腺功能障碍可有多种表现形式。该研究旨在评估新生儿非自身免疫性甲亢及存在其它不同类型甲亢高危风险的新生儿其母亲Graves’病(GD)的患病情况。

这项单中心、观察性队列研究纳入的是某中心13年间患有非自身免疫性甲亢或自身免疫性疾病，伴有高TRAb水平（TRAb>6IU/L,由母体的TRAb转运所致）的新生儿。依照病情分为新生儿甲亢、甲减、暂时或永久性甲状腺功能障碍。

研究发现，在纳入的34例患者中，有2例(6%)患有永久性非自身免疫性甲亢，1例为促甲状腺激素(TSH)受体基因生殖细胞系突变所致，另1例为体细胞突变所致。23例患者出生时因TRAb滴度过高出现暂时性甲亢、5例患者患有甲减(原发性：n=2；中枢性：n=3)，4例患者甲状腺功能正常。

这些研究结果强调需要进行谨慎且适当的长期甲状腺功能监测，这不仅对于罕见新生儿非自身免疫性甲亢患者来说是必要的，对于母亲TRAb高滴度的新生儿来说，也需在其出生后一个月进行多次甲状腺功能监测，以确保2/3以上的甲亢患者能够被早期识别，还可发现原发性或中枢性甲减，进而潜在的降低相关疾病发病率。

专家点评

新生儿Graves病(GD)是促甲状腺素受体抗体(TRAb)通过胎盘从母亲传给胎儿的结果，这种情况非常罕见，有GD病史的母亲所生的婴儿中，只有1-2%患有暂时性新生儿甲状腺功能亢进症。它只在具有高刺激性TRAb活性的新生儿中发生，阈值超过出生时正常范围上限的3.5倍，定义有甲亢风险的婴儿。刺激性和封闭性促甲状腺激素受体抗体的混合物可能会对新生儿甲状腺功能产生不同的影响，导致一过性甲状腺功能甲亢或一过性甲状腺功能减退，甚至是正常甲状腺功能，这取决于抗体之间的平衡。除了TRAb可以导致后代甲状腺功能改变，妊娠末期过量的抗甲状腺药物(ATD)通过胎盘也可能在生命的头2-5天引起新生儿一过性甲状腺功能减退。母亲未经治疗或控制不佳的甲状腺毒症也可能导致后代出现中枢性甲状腺功能减退。因此不仅在生命的最初几天，而且在生命的第一个月内，反复评估这些有较高TRAb水平或有甲状腺毒症母亲的新生儿的甲状腺功能，不仅可以及早发现甲亢，还可以发现原发性或中枢性甲状腺功能减退，以便及早治疗，降低与这些疾病相关的并发症。